Muscular Dystrophy
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?
Muscular dystrophy (MD) is a group of rare diseases that cause muscles to weaken and deteriorate. MD affects the voluntary muscles that control movement in the arms, legs, and trunk. It also can affect involuntary muscles, such as the heart and respiratory muscles.
MD is a progressive disease, meaning that it worsens over time. Depending upon the form of MD, children and adults may gradually lose the ability to walk and do other everyday activities. In later stages of some forms of the disease, heart and breathing problems may develop.
Although there is currently no cure for MD, there are medications that may slow the rate of muscle degeneration, as well as other treatment options to improve function and assist in activities of daily living.
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) दुर्लभ बीमारियों का एक समूह है जिसके कारण मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं । एमडी स्वैच्छिक मांसपेशियों को प्रभावित करता है जो हाथ, पैर और धड़ में गति को नियंत्रित करते हैं। यह अनैच्छिक मांसपेशियों, जैसे हृदय और श्वसन की मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकता है।
एमडी एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह समय के साथ बिगड़ती जाती है। बच्चे और वयस्क धीरे-धीरे चलने और अन्य दैनिक गतिविधियों को करने की क्षमता खो सकते हैं। रोग के कुछ रूपों मे ,बाद के चरणों में, हृदय और श्वास संबंधी समस्याएं विकसित हो सकती हैं।
यद्यपि वर्तमान में एमडी के लिए कोई इलाज नहीं है, ऐसी दवाएं हैं जो मांसपेशियों के अध: पतन की दर को धीमा कर सकती हैं, साथ ही साथ अन्य उपचार विकल्प भी, कार्य में सुधार कर सकते हैं और दैनिक जीवन की गतिविधियों में सहायता कर सकते हैं।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की वजह क्या है ?
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक विकार है। यह जीन में दोषों के कारण होता है जो स्वस्थ मांसपेशियों के विकास और कार्य के लिए आवश्यक प्रोटीन उत्पन्न करते हैं।
ज्यादातर मामलों में, एमडी विरासत में मिला है - यह माता-पिता से बच्चे तक जाता है। हालांकि, एमडी की कुछ घटनाएं एक नई आनुवंशिक असामान्यता के कारण हो सकती हैं। इसे स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन कहते हैं।
Muscular dystrophy is a genetic disorder. It is caused by defects in the genes that produce proteins that are necessary for healthy muscle development and function.
In most cases, MD is inherited — it passes from parent to child. A few incidences of MD, however, may occur due to a new genetic abnormality. This is called spontaneous mutation.
डॉक्टर द्वारा जांच?
आपका डॉक्टर यह देखना चाहेगा कि आपका बच्चा फर्श पर बैठने की स्थिति से कैसे खड़ा होता है। कमजोर पैर की मांसपेशियों के कारण, डीएमडी वाले बच्चे एक अनोखे तरीके से खड़े होते हैं जिसे Gower's maneuver कहा जाता है। वे अपने हाथों और पैरों पर शुरू करते हैं, अपने पैरों को व्यापक रूप से अलग करते हैं और पहले अपने तल को ऊपर की ओर धकेलते हैं। फिर वे अपने हाथों का उपयोग अपने घुटनों और जाँघों को ऊपर उठाने के लिए करते हैं।
आपका डॉक्टर भी आपके बच्चे को चलते हुए देखेगा। वह आपके बच्चे की मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र का सावधानीपूर्वक परीक्षण कर सकता है।
प्रयोगशाला परीक्षण?
रक्त परीक्षण: आपका डॉक्टर एंजाइम क्रिएटिन काइनेज़ के उच्च स्तर के लिए रक्त के नमूने की जाँच करता है, जो मांसपेशियों की क्षति का संकेत दे सकता है।
इलेक्ट्रोमोग्राफी: आपका डॉक्टर विद्युत गतिविधि को मापने के लिए मांसपेशियों में छोटे इलेक्ट्रोड लगाता है। गतिविधि के पैटर्न में परिवर्तन रोग दिखा सकता है।
स्नायु बायोप्सी: आपका डॉक्टर प्रयोगशाला में अध्ययन करने के लिए मांसपेशियों का एक छोटा सा टुकड़ा निकालता है। यह अन्य मांसपेशी रोगों से एमडी के विभिन्न रूपों को अलग कर सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण: कभी-कभी, आपका डॉक्टर असामान्य जीन की पहचान करने और एमडी का निदान करने के लिए रक्त के नमूने का अध्ययन कर सकता है।
अस्थि खनिज घनत्व: बच्चों की हड्डियां समय के साथ कमजोर हो सकती हैं, खासकर व्हीलचेयर वाले बच्चों की। उपचार की आवश्यकता है या नहीं यह निर्धारित करने के लिए आपका डॉक्टर अस्थि घनत्व का परीक्षण कर सकता है।
पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट: आपका डॉक्टर एक विशेष श्वास परीक्षण के साथ समय के साथ श्वसन (श्वास) कार्य में परिवर्तन की निगरानी भी कर सकता है।
Blood tests. Your doctor checks a blood sample for high levels of the enzyme creatine kinase, which can indicate muscle damage.
Electromyography. Your doctor puts small electrodes into muscle to measure electrical activity. Changes in the pattern of activity can show disease.
Muscle biopsy. Your doctor removes a small piece of muscle to study in the laboratory. This can distinguish various forms of MD from other muscle diseases.
Genetic testing. Sometimes, your doctor can study a blood sample to identify an abnormal gene and diagnose MD.
Bone mineral density. The bones of children can become weak over time, especially for children in wheelchairs. Your doctor might test bone density to determine if treatment is needed.
Pulmonary function test. Your doctor may also monitor for changes in respiratory (breathing) function over time with a special breathing test.
डॉक्टरों के पास अभी तक किसी भी प्रकार के एमडी का इलाज नहीं है।
सौभाग्य से, समय पर हस्तक्षेप जटिलताओं की धीमी प्रगति में मदद कर सकता है और आपके बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को अधिकतम कर सकता है।
Doctors do not yet have a cure for any type of MD.
Fortunately, timely interventions can help slow progression of complications and maximize your child's quality of life.
गैर-ऑपरेटिव इलाज?
कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी (प्रेडनिसोन 0.75 मिलीग्राम / किग्रा / दिन)
5 से 7 साल का बच्चा प्रगतिशील बीमारी से ग्रसित
लक्ष्य
यथासंभव लंबे समय तक चलने की क्षमता बनाए रखने के लिए
परिणामों
रोग की प्रगति पर महत्वपूर्ण सकारात्मक प्रभाव
तीव्रता से ताकत में सुधार करता है, प्रगतिशील कमजोर पड़ने को धीमा करता है, स्कोलियोसिस के गठन को रोकता है, और महत्वाकांक्षा को बढ़ाता है
फुफ्फुसीय कार्य के बिगड़ने में देरी
दुष्प्रभाव
अस्थिगलन(हड्डी का कमजोर होना )
भार/वजन बढ़ना
कुशिंगोइड उपस्थिति
पेट में जलन
मानसिक विकार
सिर दर्द
छोटा कद
मोतियाबिंद
रात के वेंटिलेशन के साथ स्वसन देखभाल
पुनर्वास
गति अभ्यास की सीमा के लिए भौतिक चिकित्सा
अनुकूली उपकरण
पावर व्हीलचेयर
KAFO (विवादास्पद)
corticosteroid therapy (prednisone 0.75 mg/kg/day)
indications
5 to 7-year-old child with progressive disease
goals
to maintain ambulatory capacity as long as possible
outcomes
significant positive effect on disease progression
acutely improves strength, slows progressive weakening, prevents scoliosis formation, and prolongs ambulation
delays deterioration of pulmonary function
side effects
osteonecrosis
weight gain
cushingoid appearance
GI symptoms
mood lability
headaches
short stature
cataracts
pulmonary care with nightly ventilation
rehabilitation
techniques
physical therapy for range of motion exercises
adaptive equipment
power wheelchairs
KAFO bracing (controversial)
सर्जिकल उपचार?
सिकुड़न का सर्जिकल विमोचन
यदि संकुचन गंभीर हैं, तो आपका डॉक्टर टेंडन रिलीज सर्जरी की सिफारिश कर सकता है।
इस प्रक्रिया में, आपका सर्जन मांसपेशियों के तनाव को दूर करने के लिए कण्डरा( टेंडन ) को लंबा करता है।
कण्डरा तब बड़ी हुई लंबाई में ठीक हो जाता है।
कुछ सर्जरी बच्चे को चलना जारी रखने में मदद कर सकती हैं।
स्कोलियोसिस के लिए स्पाइनल फ्यूजन
एमडी के साथ व्हीलचेयर पर निर्भर बच्चे में स्कोलियोसिस वक्र इतना गंभीर हो सकता है कि, यह पहले से मौजूद सांस लेने की समस्या को और बढ़ा देता है।
ऐसा होने से पहले रीढ़ की सर्जरी होने से सांस लेने की क्रिया में मदद मिल सकती है, पीठ दर्द कम हो सकता है और बैठने का संतुलन बेहतर हो सकता है।
ये सभी कारक बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं।
स्पाइनल फ्यूजन प्रक्रिया के दौरान, रीढ़ के घुमावदार हिस्से को एक सख्त स्थिति में रखा जाता है और बोन ग्राफ्ट का उपयोग करके एक साथ "फ्यूज" किया जाता है।
धातु की छड़ें आमतौर पर रीढ़ की हड्डी को पकड़ने के लिए उपयोग की जाती हैं जबकि हड्डी का भ्रष्टाचार मौजूदा रीढ़ की हड्डी के साथ फ़्यूज़ हो जाता है।
Surgical release of contractures. If contractures are severe, your doctor may recommend tendon release surgery. In this procedure, your surgeon lengthens the tendon to relieve the muscle tension. The tendon then heals at the longer length. Some surgeries can help the child continue to walk.
Spinal fusion for scoliosis. The scoliosis curve in a wheelchair-dependent child with MD can become so severe that it further aggravates an already-present breathing problem. Having spine surgery before this happens can help with breathing function, lessen back pain, and improve sitting balance. All of these factors improve the child's quality of life.During a spinal fusion procedure, the curved portion of the spine is put in a straighter position and "fused" together using bone graft. Metal rods are typically used to hold the spine in place while the bone graft fuses with the existing spinal bones.